البدء المبكر لإعتلال الأعصاب المتعدد العائلي الناكس، محاكيا إعتلال الأعصاب المتعدد الإلتهابي المزمن المزيل للميلانين: درس من علم الوراثة السريرية

الملخص

الخلفية: تظهرالإعتلالات المناعية المزمنة للأعصاب في الأطفال بشكل نوبات تصاعدية او ناكسة تسبب صعوبات في المشي، ضعف متناظر، وفي بعض الأحيان تنمل. يعتبر ظهور المرض في عمر الرضاعة والطفولة المبكرة والتكرار العائلي من المميزات غير القياسية.

عرض الحالة: نصف هنا شقيقين من عائلة عراقية لأبوين غير أقارب، حيث اصيبوا بنوبات حادة من إعتلال الأعصاب المحيطية المناعي المزيل للميلانين، في عمر الرضاعة المبكر والتي نكست بشكل متكرر. كما سجل فقر دم انحلالي خفيف. تم الإشتباه بأمراض التمثيل الغذائي الموروثة وكشف التحليل الجيني (التسلسل الكامل للإكسوم) للأخ الصغيرعن وجود طفرة إنزياح الإطار متماثلة اللواقح في الجين CD59، والتي تؤكد تشخيص فقر الدم الإنحلالي المتنحي الجسمي، بواسطة CD59، مع أو بدون إعتلال الأعصاب المتعدد المناعي (HACD59).

الإستنتاج: يبرز التقرير ميزة الإختبارات الجينية في مثل هذه الحالات النادرة والموروثة. في ظل غياب طرق التشخيص غير التقليدية الضرورية. من المهم الحفاظ على الممارسات والإستراتيجيات الطبية المعتادة، بناءً على البيانات السريرية المتاحة.