Hereditary renal tubular disorders: Single Iraqi center experience of 80 pediatric cases

الملخص

مقدمة: تشمل الاضطرابات الوراثيةللانابيب الكلوية متلازمات سريرية مختلفة ومعظمهم لها آثار عميقة على نمو الطفل والنمو.

الهدف من هذه الدراسة: هو استعراض تجربتنا في مستشفى حماية الاطقال التعليمي في بغداد مع أنواع مختلفة من اضطرابات الانابيب الكلوية وترسيم الطيف من الناحية السريرية والنتائج.

طريقة العمل: استعرضنا السجلات الطبية لثمانين من الأطفال (48 من الذكور والإناث 32) على مدى فترة السنوات من في مستشفى حماية الاطفال تعليمي. sep.2004-may2012.

النتائج: توزيع المرضى كان على النحو الاتي56.26%حموضة الانابيب الكلوية القريبة,30% حموضة الانابيب الكلوية البعيدة (2.5٪) النوع الرابع (2.5٪)متلازمة جتيلمان 1.25%و متلازمة بارتر10%.

  تراوحت الاعمار عند التشخيص بين 1 شهر و 16 عاما. وكان المعدل الإجمالي لزواج الأقارب تصل إلى 85٪. وكان 58،75٪ معدل الأشقاء المتضررة. وكان الفشل في النمومن الأعراض الشائعة في جميع مرضانا. الفشل الكلوي وجدت في (24.4٪)في المرضى الذين يعانون من حموضة الانابيب الكلوية القريبةو 25% من المرضى الذين يعانون حموضة الانابيب الكلوية البعيدة. فقدان السمع كان حاضرا فقط في المرضى الذين يعانون حموضة الانابيب الكلوية البعيدة ,الاختلاجات وجدت في 37.7%  من المرضى الذين يعانون من حموضة الانابيب الكلوية القريبة و16.6%  من المرضى الذين يعانون من حموضة الانابيب الكلويةالبعيدةوالمريض بمتلازمة جتيلمان,اما التكلسات في الكليتين فلقد كانت اكثر شيوعا لدى المرضى المصابين بحموضة الانابيب الكلوية البعيدة79.16 %.

الاستنتاج : ارتفاع معدل التزاوج من الأقارب من المرجح أن تنتج العديد من الاضطرابات الموروثة بما في ذلك الاضطرابات الوراثيةللانابيب الكلوية .زيادة المعرفة على المميزات والديموغرافية السريرية، والمختبرية لهذه المجموعة من الا مراض النادرة قد يعمل على زيادة معرفتنا الحالية على هذه المجموعة من الامراض و يؤدي الى التشخيص المبكر لهذة الحالات و توفير العلاج يكون ممكنا.