تاخر حركي – نفسي, تشوه شكلي, و صرع مع سبب جيني : حالة مسجلة لاول طفل مع متلازمة انجل مان المثبتة جينيا في نظام المستشفى في العراق.

الملخص

الخلاصة : في هذه الحالة المسجلة نناقش قضية اساسية يجب ان تؤخذ بنظر الاعتبار و تتعلق بالتحاليل الجينية السريرية في حقل الصرع. تحديد الجينات التي تؤثر على خطورة الصرع لها تداعيات بالغة الاهمية لكل من الابحاث و التدريب السريري. في مجال الابحاث, المعلومات المستحصلة تؤدي الى تطوير علاجات جديدة تستهدف ميكانيكيات محددة او طرق لمنع قابلية الاصابة بالصرع. في التدريب السريري, استعمال المعلومات الجينية اما ان يوضح التشخيص في الناس المعروف لديهم او المشتبه لديهم صرع ( فحوصات تشخيصية), او لحزر بداية الصرع في الناس المعرضين للصرع بسبب تاريخ العائلة (الفحوصات الحزرية). هذه الفتاه البالغة من العمر 8 سنوات دخلت المستشفى بسبب تدهور سريع في المهارات الذهنية و اضطراب الوعي الذي سبق دخول المستشفى باسابيع قليلة. تاريخ الطفلة يظهر تاخر بمهارات التطور , صرع, تشوه وجهي غير واضح, رنح, و المزاج السعيد و التي بمجموعها ادت الى الشك بالامراض الايضية / الجينية. الدراسة الجينية كشفت عن وجود حذف يشمل منطقة الكروموسوم 15 و المستنبط من الام و هذا الحذف مرتبط بمتلازمة انجل مان.