The Prevalence of Phenylketonuria and other metabolic diseases in sick Iraqi children; the importance of the newborn screening program.

Rabab F. Thijeel

doi:10.32007/jfacmedbagdad.553617

المؤلفون

Rabab F. Thijeel Department of pediatrics, college of medicine, Baghdad university, also Consultant pediatrician, Children welfare teaching hospital, Medical city complex, Baghdad, Iraq

DOI:

https://doi.org/10.32007/jfacmedbagdad.553617

الكلمات المفتاحية:

بيلة الفينيل كيتون، والتخلف العقلي، والأمراض الايضية الاستقلابية، وألامراض الوراثية في الاستقلاب.

الملخص

المرض في منع التخلف العقلي، ولكن هناك بعض الأمراض الاستقلابية الايضية الخطيرة الأخرى التي تعطي وتتشارك مع مرض الفنيل كيتون يوريا في الاعراض المرضية كذلك.

الأهداف: هدف هذه الدراسه هو معرفة معدل انتشارمرض فنيل كيتون يوريا وغيرها من الامراض الوراثية الاستقلابية الاخرى التي تصيب الاطفال المرضى ، واللذين لديهم بعض الملامح السريرية التي توحي بمرض فنيل كيتون يوريا ، ما هي هذه الامراض ، علاجها وتقديم التشخيص السليم المبكر.

طريقة العمل :حيث تم جمع الحالات المرضيه خلال الفترة من أغسطس 2009 إلى أغسطس 2011، وكان عدد الحالات63 حالة من الاطفال المرضى واللذين كانوا من المشتبه به انهم مصابون بمرض فنيل كيتون يوريا وقد تمت احالتهم الى مستشفى حماية الاطفال التعليمي كحالات مشتبه بها ان تكون فنيل كيتون يوريا ، كانوا مسجلين في هذه الدراسة، حيث تم اخذ بعض قطرات من الدم على الورق فلتر خاص من كل مريض وإرسالها إلى مختبر الأيض المتخصص في بيروت. وقد وردت النتائج من خلال الإنترنت بعد ان جرى تحليلها وتفسيرها.

النتائج: من مجموع الحالات (63) .فقط 28 (44.4٪) جاءت إيجابية مع مختلف الأمراض، فقط 7 (11.1٪) كانت فنيل كيتون يوريا. اما باقي النتائج فكانت مرض هوموسيستينية 7 (11.1. %)،وبنفس النسبة مرض المثيلمالونك اسديمية، مرض رائحة القيقب في البول في 3 حالات (4.7٪) . وكان زواج الأقارب إيجابية في 41 حالة (65٪). كان التاريخ العائلي الإيجابي في 23 (36.5٪). جميع الحالات فنيل كيتون يوريا كانت ناتجة من زواج الأقارب (100٪).

الاستنتاجات: فنيل كيتون يوريا هو السبب الأكثر أهمية بين اسباب التخلف العقلي الناتج عن الامراض الايضية الوراثية في مستشفانا، ولكن بعض الامراض الايضيةالأخرى مثل مرض هوموسيستينية أو ، الاسديمية العضوية، مرض رائحة القيقب في البول أيضا يمكن أن تكون مسببة للتخلف العقلي مع بعض الاعراض السريرية المشابهة لمظاهر فنيل كيتون يوريا. كان العديد من العائلات المتضررة لديه تاريخ زواج اقارب وتاريخ اشقاء مصابين في العائلة، وخاصة أولئك الذين لديهم زواج الأقارب.