Detection of JAK2V617F tyrosine kinase mutation and estimation of serum erythropoietin in blood donors who have high hematocrit

Haythem A. AL-Rubaie; May A. Khudeir; Israa M Al-Bayaa

doi:10.32007/jfacmedbagdad.564554

المؤلفون

Haythem A. AL-Rubaie Dept. of Pathology, College of Medicine, University of Baghdad.
May A. Khudeir Medical City, Baghdad Teaching Hospital.
Israa M Al-Bayaa Dept. of Pathology, College of Medicine, University of Karbala.

DOI:

https://doi.org/10.32007/jfacmedbagdad.564554

الكلمات المفتاحية:

متبرعي الدم ٬ كثرة الحمر فيرا٬ تفاعل البوليميريس المتسلسل٬ طفرة جاك.

الملخص

خلفية عن الدراسة: طفرة جاك هي من أكثر التغيرات الجزيئية شيوعاً في أورام التكاثر النقيي وأصبح مؤشرا مهما لتشخيص أورام التكاثر النقيي. معظم المرضى المصابين بكثرة الحمر فيرا لديهم هذه الطفرة المكتسبة. وعلى أية حال٬ هذه الطفرة قد وجدت في أمراض دم أخرى حتى إنه في بعض الدراسات تم إكتشاف طفرة جاك في عينات دم طبيعية.

هدف الدراسة:لمناقشة الإحتياج الواقعي للتخلص من دم المتبرعين والذين لديهم نسبة عالية من كريات الدم الحمر المضغوطة. المرضى وطرائق العمل: أجريت هذه الدراسة المستقبلية والمتعلقة بحالة السيطرة خلال فترة 7 أشهر إبتداءاً من ١٦كانون الأول ٢٠١٢وانتهت في ٨ تموز ٢٠١٣, على 94 متبرعا بالدم من الذكور الذين قصدوا المركز الوطني لنقل الدم قي بغداد, العراق. كانت أعمارهم تتراوح ما بين ٢١-٦٢ سنة. كان حجم الدم المضغوط للمرضى تساوي أو أكثر من ٤٨٪. كذلك شملت الدراسة مجموعة سيطرة من ٢٠ مريضاً مصابين بمرض كثرة الحمر فيرا ولديهم طفرة جاك ٢ موجبة. أجريت التحقيقات التالية لكلا الدراسة ومجموعات المراقبة: تعداد الدم الكامل، مستوى الأرثروبويتين في المصل وتفاعل البوليميريس المتسلسل.

النتائج: وجدت هذه الدراسة أٙنّ ٢١٫٣٪ (٢٠ من أصل ٩٤) من متبرعي الدم الأصحاء لديهم طفرة جاك موجبة. كانت نسبة الطفرة في مجموعة السيطرة لمرضى مصابين بكثرة الحمر فيرا أعلى منها لدى المتبرعين (P=0.001). هنالك إرتباط متكرر بين الحكة مع طفرة جاك٢ الموجبة وذلك لأن نسبة الحكة في مجموعة متبرعي الدم (٤٠٪) . هناك فروق ذات دلالة إحصائية بين المتبرعين بالدم والّذين لديهم طفرة جاك موجبة وبين مجموعة السيطرة لمرضى كثرة الحمر فيرا فيما يتعلق بحجم الدم المضغوط٬ وعدد كريات الدم البيض وعدد العدلات المطلق, وعدد الصفائح الدموية (0.002)، (0.001)، (0.001)، و (0.001) على التوالي.

الإستنتاجات: إن تكرار طفرة جاك٢ كان أعلى بكثير من المتوقع لمتبرعي الدم٬ وهذا يعني أن طفرة جاك٢ ربما تكون مؤشرا مبكرا للدلالة على أورام التكاثر النقيي وبضمنها مرض كثرة الحمر فيرا.ليس بالضرورة أن يكون الدم المتبرع به من قبل الأشخاص الّذين لديهم مستوى كريات الدم الحمر المضغوطة في أعلى مستوى للطبيعي لاتدل بالضرورة على الأمان الكامل للدم بإعتباره خالٍ من طفرة جاك٢.