نقص انزيم الكلوكوز-٦ فوسفات ديهايدروجينيز من ناحية مؤشرات انحلال الدم وإدارة العلاج

الملخص

خلفية البحث: ان النقص في الانزيم المسمى الكلوكوز-٦ فوسفات ديهايدروجينيز (جي ٦ بي دي)  هو احد اكثر التشوهات الموروثة في الانزيمات شيوعا لدى البشر. يحصل بسبب عدد من الطفرات التي تقلل من استقرار الانزيم و مستواه مع تقدم خلايا الدم الحمراء بالعمر.

الأهداف: تعيين العلامات المشيرة الى انحلال الدم. الكشف المبكر عن نقص انزيم (جي ٦ بي دي).مراقبة وسائل العلاج المتاحة.

المرضى و طرق البحث: في هذه الدراسة تم ادخال ١٢٣ مريضا بشكل استعادي كانوا يعانون من نقص في انزيم ال (جي ٦ بي دي) وانحلال الدم بعد التعرض للباقلاء من الذين زاروا مستشفى اطفال العلوية التعليمي في الفترة مابين الاول من شباط سنة ٢٠١٦ ولغاية الواحد و الثلاثون من ايار للعام نفسه، وقد لوحظت المؤشرات المختبرية لانحلال الدم. تم اخذ طرق العلاج بنظر الاعتبار التي كانت علاجات داعمة على شكل سوائل وريدية او عملية نقل دم.

 النتائج: لقد وجدنا ان مستوى هيماتوكرت مابين ١٠-٢٠٪‏ و فقر الدم سوي الكريات سوي الصباغ كانت الاكثر شيوعا عند ظهور الاعراض. بينما كان مستوى تعداد الخلايا الشبكية مابين ١٥.١-٢٠٪‏ هو اقل شيوعا لدى المرضى من الاناث.  ارتفاع نسبة البليروبين في الدم كان موجودا في كل المرضىى، ولم يحصل خلل في  فحص وظائف الكلى. حوالي ثلاثة ارباع العدد الكلي للمرضى(٧٦.٤٪‏) كان لديهم نقص في انزيم جي ٦ بي دي.  nاربعة مرضى فقط لم يحتاجون لعملية نقل الدم في العلاج، ١٠٢ من الحالات (٨٢.٩٪‏) احتاجوا نقل الدم لمرة واحدة، اما ال١٧ الباقين (١٣.٨٪‏) فقد احتاجوه اكثر من مرة. اغلب الحالات (٩١.١٪‏) تعافت خلال الثلاث ايام الاولى، مع ذلك فأن جميع الحالات قد تعافت في اليوم الرابع لدخولهم للمستشفى.

 الاستنتاج: مستوى الهيموكلوبين في الدم و شكل خلايا الدم في فلم الدم مع وجود ارتفاع في مستوى البلروبين هي مؤشرات يمكن الاعتماد عليها تدل على وجود عملية انحلال في الدم.  أن عملية نقل الدم هي العلاج الاكثر استخداما و يتوقع حصول التعاقي التام خلال ٢-٣ أيام