Association between Leukemia and Exon 2 CD19 Gene Variants in a sample of Iraqi Patients

Najwa Sh. Ahmed; Zeina S. M. Al –Hadeithi; Saad M. Nada; Yasameen Ali Hadi

doi:10.32007/jfacmedbagdad.564553

المؤلفون

Najwa Sh. Ahmed Biotechnology Research Center, Al-Nahrain University,
Zeina S. M. Al –Hadeithi Biotechnology Research Center, Al-Nahrain University,
Saad M. Nada Biotechnology Research Center, Al-Nahrain University
Yasameen Ali Hadi Biotechnology Research Center, Al-Nahrain University,

DOI:

https://doi.org/10.32007/jfacmedbagdad.564553

الكلمات المفتاحية:

إزاحة نسق القراءة , ابيضاض الدم الحاد , ابيضاض الدم المزمن , مجاميع التمايز

الملخص

الخلاصة : يتكون مستضد CD19البشري من 95 كيلودالتون من سكريات البروتين عبر الغشاء. والعائد الى عائلة الكوبيولين المناعي يقع وجين CD19 يقع على الذراع القصير من كروموسوم 16 ,وهو عضو في عائلة الكوبيولين المناعي على سطح الخلايا اللمفاوية بيتا , ويلعب دورا محوريا في تمايز الخلايا B وتنشيطها . وتقترح البحوث بان الطفرات الوراثية في الجين CD19 تؤدي الى فقدان التعبير الغشائي لل CD19 وبالتالي يؤدي الى متلازمة نقص الأجسام المضادة.

الهدف : الهدف من هذا العمل هو دراسة الطفرة الوراثية في منطقة التشفير الثاني لجين CD19من مرضى ابيضاض الدم الحاد والمزمن في بغداد / العراق .

المرضى وطرائق العمل :أجريت هذه الدراسة في المركز الوطني لأمراض الدم التابع الى الجامعة ألمستنصريه. تم جمع 50 عينة دم من مرضى ابيضاض الدم (25 عينة من مرضى ابيضاض الدم الحاد و25 عينة من مرضى ابيضاض الدم المزمن) و50 عينة دم من الأصحاء كمجموعه سيطرة . استخلص الحمض النووي الدنا من جميع العينات وتم مضاعفه منطقة التشفير الثاني من جين CD19 باستخدام بادئات متخصصة لهذة القطعة وتم تحديد تتابعها البالغة من قبل شركة ماكروجين في الولايات المتحدة الأمريكية باستخدام برنامج BLAST في الموقع الالكتروني www.ncbi.nlm.nih.go وبرنامج BioEdit .

النتائج : أظهرت نتائج تتابع الحمض النووي الدنا للجين عند أفراد السيطرة والذي تتطابق بنسبة 100% مع الحمض النووي الدنا في البنك الجيني العالمي , من حيث كانت نسبة التطابق 99% لأحد خيوط الدنا بالاتجاه (5-3) في جميع مرضى ابيضاض الدم الحاد والمزمن وهذا جاء نتيجة غرس قاعدة السايتوسين (C) في الموقع 1900 ضمن الموقع 48 + لمنطقة التشفير الثاني لجين CD19 والتي سببت تغير الحامض الاميني سيرين (TCC) الى الحامض ايزوليوسين (ATC), كما حذفت القاعدة النتروجينية (C) في الموقع 1904 والتي هي ضمن منطقة 49+ من منطقه التشفير الثاني والتي سببت تغيير الشفرة الوراثية GCA الى GCC واللتان تشفران لنفس الحامض الاميني الأدنين وهي من نوع الطفرة الصامتة Silent mutation كما ان هذة الطفرة ألغ تتأثير الطفرة الأولى ولم تسبب ظهور إزاحة نسق القراءة Framshift , وقد اظهر التحليل الإحصائي لهاتين الطفرتين في الموقع 48+ و 49+ لشفره التشفير الثاني من جين CD19 في مرضى ابيضاض الدم تأثير عالي المعنوية P< 0.01 .

الاستنتاجات : وتشير الدراسة إلى أن التغايرات الوراثيه في منطقة التشفير الثاني لجين CD19 يرتبط بقوة مع مرضى ابيضاض الدم من سكان بغداد.