Psychomotor delay, dysmorphsim and epilepsy with underlying genetic etiology: A case report of first child with a genetically confirmed diagnosis of Angelman Syndrome on a hospital-based setting in Iraq

Nebal W. Saadi

doi:10.32007/jfacmedbagdad.584292

المؤلفون

Nebal W. Saadi Dept. of Paediatrics / College of Medicine-University of Baghdad.

DOI:

https://doi.org/10.32007/jfacmedbagdad.584292

الكلمات المفتاحية:

متلازمة انجل مان, الاطفال العراقيين, الفحوصات السريرية الجينية, مستشفى حماية الاطفال.

الملخص

الخلاصة : في هذه الحالة المسجلة نناقش قضية اساسية يجب ان تؤخذ بنظر الاعتبار و تتعلق بالتحاليل الجينية السريرية في حقل الصرع. تحديد الجينات التي تؤثر على خطورة الصرع لها تداعيات بالغة الاهمية لكل من الابحاث و التدريب السريري. في مجال الابحاث, المعلومات المستحصلة تؤدي الى تطوير علاجات جديدة تستهدف ميكانيكيات محددة او طرق لمنع قابلية الاصابة بالصرع. في التدريب السريري, استعمال المعلومات الجينية اما ان يوضح التشخيص في الناس المعروف لديهم او المشتبه لديهم صرع ( فحوصات تشخيصية), او لحزر بداية الصرع في الناس المعرضين للصرع بسبب تاريخ العائلة (الفحوصات الحزرية). هذه الفتاه البالغة من العمر 8 سنوات دخلت المستشفى بسبب تدهور سريع في المهارات الذهنية و اضطراب الوعي الذي سبق دخول المستشفى باسابيع قليلة. تاريخ الطفلة يظهر تاخر بمهارات التطور , صرع, تشوه وجهي غير واضح, رنح, و المزاج السعيد و التي بمجموعها ادت الى الشك بالامراض الايضية / الجينية. الدراسة الجينية كشفت عن وجود حذف يشمل منطقة الكروموسوم 15 و المستنبط من الام و هذا الحذف مرتبط بمتلازمة انجل مان.